氨基酸代謝病概述
氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱為氨基酸尿癥（aminoaciduria）。可分為兩大類：一類是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉運系統缺陷。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙，當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。
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