氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收轉運系統缺陷。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙,當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年后才有明顯癥狀。
說起葉酸,可能許多媽媽還不是很熟悉,葉酸只是一...[詳細]
氨基酸代謝異常有下列數種情況: 1.臨床沒有...[詳細]
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100...[詳細]
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典型的苯丙酮尿癥(苯丙氨酸血癥;苯丙酮性精神發...[詳細]
“醫生說她不能和正常人一樣吃米飯,這到底是什么...[詳細]
氨基酸代謝紊亂先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基...[詳細]